Неонатальный скрининг на врожденные и наследственные заболевания включает массовое (безотборное) обследование новорожденных для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения с целью профилактики ранней смерти и инвалидизации детей.
В настоящее время скрининг проводят более чем в 50 странах мира. В России обследование новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз началось в 1980-х годах.
В 2006 году для тестирования в программу были добавлены скрининги на галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.С 2018 года в роддомах Москвы к 5 стандартным исследованиям неонатального скрининга добавились еще 6. Принципиальные отличия в расширении перечня заболеваний: с пяти наиболее распространенных недугов (фенилкетонурии, галактоземии, муковисцидоза, адреногенитального синдрома, врожденного гипотиреоза) до тридцати шести (наследственные болезни обмена веществ, иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия). Расширение скрининга стало возможно ввиду появления новых методов диагностики. Объем исследований у нас в стране превышает тот, которые установлен в большинстве европейских стран.
Планируется, что расширенный неонатальный скрининг позволит на самой ранней стадии выявлять тяжелейшие патологии и спасать в год более 2 тысяч детских жизней, способствовать снижению младенческой смертности. Скрининговое обследование проводят в родильном доме. Доношенным детям в возрасте 24 — 48 часов жизни, а недоношенным — на 7 сутки, через 3 часа после кормления. Это связано с тем, что болезни, на которые проверяют детей, дебютируют в первые месяцы жизни и угрожают развитием необратимых осложнений.
У новорожденного берется капля крови на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. В том случае, если в крови обнаружен маркер заболевания, родители с новорожденным приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови с целью подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется постоянное наблюдение за ребенком. В выписке из родильного дома делается запись о том, что кровь на скрининг взята.
Иногда ребенка выписывают из родильного дома на 2-3 день жизни — до момента, когда необходимо взять кровь. В этом случае проведение скрининга ложится на детскую поликлинику или другое медицинское учреждение, в котором будет наблюдаться новорождённый. Информация об отрицательном результате не передаётся в поликлинику — в этом нет необходимости. А вот о положительном результате родители узнают сразу. Для исключения ложноположительного результата будет назначено углублённое исследование по заболеванию.
Не отказывайтесь от проведения неонатального скрининга. Это очень важное первое исследование здоровья вашего ребёнка. Лечение, начатое вовремя, увеличивает шансы на успех. Ребенок сможет полноценно расти и развиваться.
Врожденные болезни обмена веществ контролируются путем соблюдения соответствующей диеты, ограничивающей поступление в организм веществ, обмен которых нарушен, и путем введения в организм недостающих метаболитов.
Наиболее опасной из скрининговых форм первичного иммунодефицита является тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН), при которой у детей резко снижено число лимфоцитов.
Заподозрить врожденный иммунодефицит в первые месяцы жизни ребенка сложно, так как болезнь может ничем себя не проявлять или имитировать симптомы других заболеваний. Время установления диагноза во многом определяет успех лечения.
Более эффективный метод лечения детей с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью — трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. В случае ее проведения в возрасте до 3,5 месяцев и при отсутствии инфекционных процессов отмечается хороший результат.
Внесение ТКИН в программу неонатального скрининга в России позволит на ранних сроках диагностировать тяжелый врожденный иммунодефицит, вовремя проводить лечение и предупреждать инфекционные осложнения.
По приказу МЗ России программа расширенного неонатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания для новорожденных вводится с 31.12.2022.
Материал подготовил врач по медицинской профилактике отдела комплексных программ детского населения ГБУЗ «ВРЦОЗиМП» Н.А. Думчева
Использованная литература:
Для некоторых беременность долгожданная и желанная, для кого-то наступает весьма неожиданно.
Но во всех случаях в момент обнаружения «особенного» положения на женщину ложится огромная ответственность по вынашиванию и рождению здорового, полноценного ребенка.
Конечно же, первыми помощниками нам в этом являются врачи.
И именно к специалистам женской консультации следует обратиться для ведения беременности.
Многих, особенно тех, кто столкнулся с этим впервые, волнует вопрос, когда нужно вставать на учет по беременности в женскую консультацию.
В том, что оформляться нужно, нет и сомнений.
Встать на учет к специалисту следует на ранних сроках беременности - до 12 недель!
Причины, по которым это нужно сделать:
Рождение ребенка является очень ответственной задачей семьи.
Ребенок самый удивительный и таинственный дар Природы, трогательное чудо новой жизни. Это ваш Малыш!
Чтобы он родился здоровым, необходимы работа и усердие. В слиянии ваших и медицинских усилий и есть залог успешного завершения этого священного действа.
Целью медицинского диспансерного наблюдения женщин в период беременности является предупреждение и ранняя диагностика возможных осложнений беременности, родов и послеродового периода и патологии новорожденных.
Для обеспечения доступной и качественной медицинской помощи беременным женщинам, роженицам и родильницам внедрены схемы маршрутизации.
Это позволяет предоставлять необходимый объем медицинского обследования и лечения в зависимости от степени риска осложнений и с учетом уровня оснащения и обеспеченности квалифицированными кадрами медицинских организаций.
С этой целью медицинские организации, оказывающие помощь женщинам в период родов и в послеродовый период, разделяются на три группы: акушерские стационары первого, второго и третьего уровня.
Схема маршрутизации беременных | Группы беременных по степеням риска | |
---|---|---|
Здоровые беременные без осложнений беременности | Беременные с хроническими заболеваниями, осложнениями данной и предыдущей беременности | Беременные с тяжелыми хроническими заболеваниями, серьезной угрозой для жизни и здоровья матери и ребенка |
Акушерские отделения центральных районных больниц Волгоградской области | Родильные дома Волгограда, Волжского, Камышина, Урюпинска, Михайловки | Перинатальные центры № 1 и № 2 | Первый уровень | Второй уровень | Третий уровень | Уровни оказания помощи беременным |
Дорогие женщины!
В наше непростое время материнство - эго трудное счастье. Многим из нас это счастье не дается с первой попытки.
В нашей стране для оказания помощи беременным женщинам создана простая и очень правильная система: если беременность протекает нормально, то можно рожать в ближайшем родильном доме, а если есть проблемы у будущей мамы или малыша, то только Ваш доктор может определить место, где вам помогут наилучшим образом.
Это может быть родильный дом II уровня, к ним относятся городские родильные дома Волгограда и Волжского, Михайловки, Урюпинска и Камышина, а в самых сложных случаях дается направление на роды в перинатальный центр.
Перинатальный центр - эго родильный дом самого высокого III уровня с высококвалифицированным персоналом, круглосуточно готовым помочь и маме и ребенку. Здесь выхаживают крошечных деток, родившихся раньше срока с очень маленьким весом.
У нас в области таких перинатальных центра два - в Волгограде и Волжском.
Мы понимаем, Что Вам легче быть и рожать рядом с домом, когда все близко: и муж, и родня, и домашняя еда и любимое хозяйство, но все это останется с Вами навсегда и потом, после родов. Вы просто не можете рисковать своим здоровьем или здоровьем своего будущего малыша.
Самое дорогое для мамы - это ее ребенок. Помогите ему родиться здоровым, выполняйте рекомендации врачей!
Нормальная беременность – одноплодная беременность плодом без генетической патологии или пороков развития, длящаяся 37-41 недель, протекающая без акушерских и перинатальных осложнений. Нормальная беременность диагностируется при визуализации одного жизнеспособного эмбриона/плода (определяется сердцебиение эмбриона/плода) без пороков развития в полости матки при ультразвуковом исследовании (УЗИ) органов малого таза и плода.
Жалобы, характерные для нормальной беременности
Питание во время беременности
Питание женщины во время беременности значимо не только для ее собственного здоровья. В течение девяти месяцев формируются скелет, мышечная ткань, внутренние органы и нервная система ребенка. Питание беременной женщины имеет значение не только для ее собственного здоровья. В течение девяти месяцев формируются скелет, мышечная ткань, внутренние органы и нервная система ребенка. Любой съеденный продукт может принести пользу или нанести вред растущему в животике крохе. Именно поэтому каждой маме важно знать все о правильном питании, какую еду выбрать, а от какого блюда стоит отказаться, даже если очень хочется. Значение правильного питания Питание беременной женщины должно быть полноценным, обогащенным витаминами, минералами и всеми нужными микроэлементами. Благодаря этому:Учимся правильно питаться во время беременности
Женщины во время беременности могут совершать множество типичных ошибок. Каждой маме следует знать базовые правила и особенности питания в этот «особенный» этап жизни.Регулярно питайтесь
Аппетит у беременных женщин очень капризный. «Сегодня что-то неважно себя с утра чувствую, нет аппетита — не буду ничего есть. К вечеру проголодалась — «нападаю» на холодильник и сметаю все подряд». Такой подход в корне неверен. Если беременная женщина питается нерегулярно, от случая к случаю, у нее будут постоянно возникать проблемы с пищеварением: запоры, изжога, вздутие живота. Чтобы этого не было, следует придерживаться режима. Даже если аппетита нет совсем, в положенное время необходимо съесть хоть немного.Соблюдайте режим
«Среди ночи проснулся «волчий» аппетит. Иду к холодильнику и ем все подряд: вчерашний плов, булочки, кусок торта и селедку с апельсиновым соком». Такое поведение знакомо многим беременным. Обычно женщины в период вынашивания ребенка потакают своим слабостям, а это совершенно напрасно. Обильные ночные «перекусы» приводят к нарушениям работы пищеварительного тракта и набору лишних килограммов. Если поздно вечером или даже ночью возникло желание перекусить, то лучше выпить стакан обезжиренного кефира или йогурта. Это поможет снять чувство голода, получится легко уснуть, а тяжести в желудке не будет.Пейте больше воды
Организм беременной очень чутко реагирует на любые отклонения в питании. Если женщина ест всухомятку, у нее значительно повышается риск запора, гастрита и прочих желудочно-кишечных заболеваний. Для того чтобы пищеварительная система работала как часы, важно регулярно есть жидкую пищу и пить достаточное количество жидкости (вода подходит лучше всего). Легкие супчики из нежирных сортов мяса и рыбы всегда в приоритете. Норма потребления воды зависит от особенностей организма женщины и срока беременности, но в среднем рекомендуется потреблять не менее 2300 мл жидкости в сутки. Сладкие газированные напитки нужно полностью исключить. Лучше готовить домашние морсы, компоты и травяные чаи. А также нужно избегать крепкий чай и кофе.Завтрак — важное начало дня
Первый дневной прием пищи «запускает» всю пищеварительную систему и пробуждает весь организм. Пренебрежение завтраком приводит к перееданию днем или вечером и неблагоприятно отражается на организме беременной. Если с утра мучает тошнота и есть совсем не хочется, то можно выпить немного йогурта или морса.Избегайте острую и соленую пищу
Первые месяцы беременности обычно сопровождаются сильной тягой к «остренькому» и «солененькому». Полностью отказываться от острых и излишне соленых блюд в период беременности желательно, но не обязательно — важно знать меру. Соленая и перченая еда могут приводить к изжоге и задержке жидкости в организме беременной женщины.Соблюдайте меру
Ем «за двоих». Это любимый принцип питания многих беременных женщин. Питаясь за себя и малыша, они зачастую настолько превышают все допустимые нормы, что за короткое время набирают лишние 10—15 кг. Это в корне неверный подход. В первом триместре растущий в животе женщины малыш пока еще совсем крошечный. Ему не нужна взрослая порция еды. Кушать маме нужно полноценно и разнообразно, но в меру, сосредотачиваясь на качестве питания, а не количестве. Наступление беременности — важный повод для беременной женщины пересмотреть свои пищевые привычки и перейти на рациональное питание.Принципы правильного питания во время беременности Существует несколько базовых изменений в рационе питания, которые беременной женщине желательно применить для своего и малыша здоровья:
Особенности питания беременной по триместрам
В первом триместре женщине не обязательно существенно корректировать свое питание. Однако следует принимать фолиевую кислоту (ее еще называют витамин В9) отдельно или в составе поливитаминных препаратов, есть побольше цельно-зерновых продуктов, овощей и молочных продуктов. Если мучает утренняя тошнота, можно выпить натощак воду без газа или съесть галетное печенье. Во втором триместре начинает активно расти матка. Суточный объем потребляемых калорий необходимо увеличить до 2500. В меню должно быть достаточно клетчатки, которая поможет избежать запоров и других проблем с пищеварением. Также женщине нужно потреблять достаточно белка, железа, кальция, витамина D. В третьем триместре организм матери начинает понемногу готовиться к предстоящим родам. Необходимо продолжать поддерживать организм качественным питанием. В течение дня и всей недели нужно сочетать продукты растительного и животного происхождения. В сутки нужно питаться 5-6 раз3. Каждой будущей маме нужно помнить, что правильное питание и грамотно построенный образ жизни крайне важны во время беременности. Учитывая все вышеперечисленные нюансы, можно избежать многих проблем и спокойно сосредоточиться на предстоящих родах.Тревожные проявления при которых Вы должны незамедлительно обратиться к врачу женской консультации или родильного дома:
Во время беременности рекомендовано проведение следующих исследований:
# | Тема курса |
---|---|
1 | Что нужно брать с собой в роддом? Пишем список. Обзор родильных домов. |
2 | Предвестники. Первый период родов. Кода лучше ехать в роддом? Возможно ли управлять родовым процессом? Сколько длятся роды?....... |
3 | Первый период родов: боль и обезболивание. Подробно о всех видах обезболивания, от релаксации до анестезии. |
4 | Первый период родов: дыхание, поведение, массаж. (ПРАКТИКА) |
5 | Потуги. Второй и третий периоды родов. Учимся тужиться. Как дышать в потугах, чтобы выписаться красивой? (ПРАКТИКА) |
6 | Грудное вскармливание. Правила прикладывания к груди. Этапы развития ЖКТ у новорожденного. Что можно есть кормящей мамочке – пишем список разрешенных продуктов по месяцам. |
7 | Грудное вскармливание. Возможные проблемы и их решения. Что делать и к кому обращаться? |
8 | Малыш, что мы о нем знаем. Учимся купать, пеленать, ухаживать…Психология новорожденного. (ПРАКТИКА) |
9 | Послеродовый период. Профилактика послеродовой депрессии. Контрацепция. |
10 | Арттерапия. Делаем обереговые куклы, пьем чай, общаемся. |
ФИО Врача | Кабинет | Режим работы | Четные дни | Нечетные дни |
---|---|---|---|---|
Тарина Наталья Владимировна | Медицинский психолог высшей категории | 6 |
Пн-Чт: 8:00-15:00
Пт: 11:00-16:00 |